En el Hospital de la Madre y la Mujer comenzó tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común en el cual una acumulación de ciertas sustancias grasas en órganos como el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, el cerebro, causa diversos problemas de salud. Esta enfermedad se clasifica en 3 tipos principales: tipo 1 (no neurológico), tipo 2 (neurológico agudo) y tipo 3 (neurológico crónico).

En el Hospital de la Madre y la Mujer dieron inicio a la aplicación de un importantísimo tratamiento destinado al abordaje de la enfermedad de Gaucher tipo 1. Se trata de la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) que con muy buen resultado y en un espacio especialmente acondicionado para llevarlo adelante, fue suministrado por profesionales del Servicio de Hematooncología Pediátrica, a un niño de 5 años, diagnosticado con esa patología.
“La Enfermedad de Gaucher forma parte de las llamadas enfermedades huérfanas o poco frecuentes”, comentó la médica Marcela Corrales, hematóloga infantil y jefa del servicio.
Se trata de un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico “donde existe una deficiencia enzimática que produce acumulación de glucocerebrosidos en órganos como la médula ósea, el bazo, el hígado y otros; la de tipo 1 es la más frecuente y en el 70 % de los casos es diagnosticada en la infancia, es decir en la edad pediátrica”.
En relación a los síntomas, los más comunes son citopenias, que es una disminución de las células sanguíneas que se producen en la médula ósea, organomegalias, dada por el agrandamiento de los órganos corporales y, en ciertos casos, compromiso óseo.
“La Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) se hace mediante una infusión. Es un tratamiento estándar para esta enfermedad y mejora significativamente la calidad de vida de los pacientes”, destacó la especialista.
Acerca de la aplicación, dio a conocer que la enzima infundida es la imiglucerasa y “se realiza de forma endovenosa, con una dosis establecida según el peso de nuestro paciente y dura aproximadamente 60 minutos; previamente, se hace un control de los signos vitales y se reiteran post infusión, seguidamente, se constata que todo esté correcto y el paciente regresa a su domicilio y posteriormente debe repetirse a los 14 días”. 
La profesional señaló que la primera aplicación de la terapia fue realizada en el sector del Hospital de Día, en el Servicio de Hematooncología Pediátrica, conformado por dos médicas pediátricas con experiencia en el manejo de este tipo de patologías, más tres enfermeras y una hematóloga infantil: “Es de suma importancia al tratarse de pacientes pediátricos y es parte de la atención integral y multidisciplinaria que se brinda a quienes sufren este tipo de patologías, como también un apoyo y acompañamiento a las familias”.
Anteriormente, este procedimiento era realizado en el Hospital de la Madre y el Niño, pero a partir de ahora, el lugar de aplicación será el Hospital de la Madre y la Mujer, “donde se cuenta con un espacio muy bien adecuado, los elementos, insumos, equipos y un recurso humano de excelencia”.